Numeral 3.22 — NOM-037-SSA2-2012, Para la prevención, tratamiento y control de las dislipidemias

3.22 Hipercolesterolemia familiar, es la dislipidemia que se asocia a un mayor riesgo de aterosclerosis,

es la entidad en que la anormalidad principal es la elevación de C-LDL como consecuencia de las mutaciones

del gen del receptor LDL, de la apoB o del gen proprote in convertasa subtilisina kexina 9 (PcsK9). Existen dos

formas las heterocigotas y las homocigotas, su transmisión puede ser autosómica dominante o recesiva. Se

caracteriza por tener niveles de colesterol total mayor a 400mg/dL. El arco corneal y los xantomas tendinosos

son característicos de esta patología.

3.23 Hipercolesterolemia poligénica, a la entidad en que las elevaciones del C-LDL son superiores a. 160 mg/dL y <190mg/dL y característicamente no se presentan xantomas. El diagnóstico se establece cuando

por lo menos un familiar de primer grado tiene C-LDL por arriba de 160 mg/dL.