Numeral 8.2.1 — NOM-034-SSA2-2013, Para la prevención y control de los defectos al nacimiento

8.2.1 Se deben realizar los estudios específicos que correspondan en cada caso, de acuerdo a la

valoración del especialista, de conformidad con lo establ ecido en el Cuadro 4, los cuales son enunciativos y

no limitativos.

Cuadro 4. Estudios específicos para el diagnóstico prenatal, tamiz y postnatal

Tipo de defecto. Diagnóstico PRENATAL y/o Estudios de tamiz. Diagnóstico postnatal.

Sistema Nervioso Central. Los mencionados en el punto 8.1.2, de esta Norma, y

Ultrasonido estructural a partir de la semana 18.

Tomografía axial computada.

Resonancia magnética.

Craneofaciales. Ultrasonido estructural a partir de la semana 18. Radiografía de cráneo (antero

posterior, lateral, Town).

Cardiovasculares. Ultrasonido estructural a partir de la semana 18. Radiografía de tórax.

Electrocardiograma.

Ecocardiograma.

Resonancia magnética.

Tomografía computada.

Cateterismo cardiaco.

Osteomusculares. Los mencionados en el punto 8.1.2, de esta Norma, y

Ultrasonido estructural a partir de la semana 18.

Radiografía.

Enzimas musculares.

Electromiografía.

Biopsia muscular.

Genitourinarios. Ultrasonido estructural a la semana 20 y 32. Ultrasonido posnatal: día 7 o

15.

Uretrocistografía.

Gastrointestinales. Ultrasonido estructural semana 12 y 16. Radiografía de abdomen.

Radiografía de tórax.

Ultrasonido de vías urinarias

para descartar malformaciones

asociadas.

Defectos de pared

abdominal y hernias

congénitas.

Ultrasonido estructural semana 12 y 16. Radiografía Toracoabdominal.

Colon por enema.

Metabólicos. Tamiz metabólico neonatal. Perfil tiroideo.

Ultrasonido tiroideo.

Gamagrama tiroideo.

Perfil esteroideo suprarrenal.

Cuantificación galactosa,

aminoácidos y biotinidasa.

Defectos de la

diferenciación sexual.

Amniocentesis (determinac ión hormonal, cariotipo

fetal).

Tamiz metabólico neonatal.

Cariotipo.

Ultrasonido.

Genitograma.

Pruebas de estimulación de

esteroidogenesis gonadal.

Cromosomopatías. Los mencionados en el punto 8.1.2, de esta Norma.

Sensoriales. Tamiz auditivo neonatal.

Tamiz para retinopatía del prematuro.

Potenciales evocados auditivos

de tallo cerebral (PEATC).

Tamiz para retinopatía del

prematuro.

Oftalmoscopia directa,

indirecta o ambas.

Fundoscopia, Gonioscopia.

Ultrasonido.

Tomografía axial computada.

Resonancia magnética.

Infecciones Perinatales. Serología TORCH ampliado, parvovirus B19

VDRL, pruebas rápidas para sífilis

Pruebas virológicas (PCR, carga viral) y serológicas

(rápidas o ELISA)

Para identificar el VIH.

Fta (inmunofluorescencia para

sífilis).

Carga viral para VIH

(inmediatamente después del

nacimiento)*.

ELISA y Western blot para VIH

Carga viral para

Citomegalovirus Carga viral

para herpes.

Serología IgM Toxoplasma.

Serología IgM Rubéola.

Hipoxia/Asfixia Neonatal. Cardiotocografía. Gasometría arterial.

* Para todas las y los recién nacidos expuestos al VIH (hijos/as de mujeres con VIH) debe realizarse

inmediatamente la medición de carga viral para descartar la posibilidad de infección, así como las debidas

pruebas de seguimiento.